Fibrosi cistica, Aifa rinnova e amplia anche a bimbi rimborsabilità trattamenti

Data di pubblicazione: 26/08/2025 alle 17:32

(Adnkronos) – È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determinazione dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) per il rinnovo del portfolio dei suoi farmaci approvati per il trattamento della fibrosi cistica (Fc) e l’ampliamento della rimborsabilità per l’estensione di indicazione di Kaftrio® e Kalydeco®. Lo annuncia Vertex Pharmaceuticals in una nota diffusa oggi. L'accordo di rimborsabilità, valido per 2 anni, permetterà a oltre 200 nuovi pazienti pediatrici italiani di accedere, per la prima volta, ai modulatori della proteina Cftr, trattamenti innovativi che agiscono sulle cause all’origine di questa grave malattia genetica.  “Accogliamo con soddisfazione la decisione di Aifa di allargare l’accesso a queste terapie innovative anche ai bambini con fibrosi cistica – ha affermato Francesco Blasi, presidente della Società italiana per lo studio della fibrosi cistica (Sific) – Nel trattamento di questa patologia, infatti, è fondamentale iniziare la terapia con i modulatori il più precocemente possibile in modo da rallentare la progressione della malattia e migliorarne la gestione”. La determinazione Aifa estende l’uso di Kaftrio®, in regime di associazione con Kalydeco®, ai pazienti affetti da Fc di età compresa tra 2 e 6 anni con almeno una mutazione F508del nel gene Cftr e l’uso di Kalydeco® a pazienti affetti da Fc di età compresa tra 1 e meno di 4 mesi che hanno una mutazione R117H Cftr o una delle seguenti mutazioni di gating (di classe III) nel gene Cftr: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R. “Sebbene non sia ancora disponibile una cura definitiva per la fibrosi cistica – commentato Federico Viganò, Country Manager per Italia e Grecia di Vertex Pharmaceuticals – i farmaci modulatori della proteina Cftr sviluppati da Vertex stanno dimostrando di migliorare in modo significativo la qualità della vita e di aumentare l'aspettativa di vita dei pazienti, il che rappresenta un progresso fondamentale nel trattamento della malattia”.  La fibrosi cistica – informa la nota – è una malattia genetica rara che colpisce oltre 109mila persone, di cui circa 94mila in Nord America, Europa ed Australia. E' una patologia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, seni nasali, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina Cftr, dovute a mutazioni del gene Cftr. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli del gene Cftr difettosi – uno da ciascun genitore – ed è possibile rilevarlo attraverso un test genetico. La stragrande maggioranza delle persone colpite da Fc ha almeno una mutazione F508del. Le proteine Cftr non funzionanti e/o numericamente ridotte impediscono il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all'accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. —salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)