In Puglia, grazie a Programma Genoma diagnostica malattia neurometabolica rara

Data di pubblicazione: 02/01/2026 alle 15:40

(Adnkronos) – “Nell’ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo – su sessanta descritti sinora – con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perché la prevenzione precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civiltà”. Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, promotore della legge regionale pugliese sullo screeening genomico (Programma Genoma) esteso a tutti i neonati pugliesi.  

“La patologia è causata da alterazioni del gene Spr, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal Laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, la malattia – continua Amati – insorge nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico gravissimo: ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti. Lo spettro dei sintomi, tuttavia, può essere molto più ampio: disabilità intellettiva, disturbi del sistema nervoso autonomo, segni parkinsoniani, alterazioni endocrine e disturbi del sonno. È evidente che attendere la comparsa dei sintomi significherebbe arrivare tardi, quando il danno neurologico è già in parte irreversibile”. 

“La vera svolta è che per questa malattia esiste una terapia farmacologica efficace, basata su L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi. Ma l’efficacia del trattamento – avviato dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dalla dirigente medico Albina Tummolo – dipende in modo decisivo dalla precocità della somministrazione, idealmente prima ancora che la malattia si manifesti. Questo caso – osserva – racconta meglio di qualsiasi dibattito astratto perché la Puglia ha scelto di attivare il Programma Genoma, unici al mondo nell’ambito della sanità pubblica e per tutti i neonati”.  

“Il Programma Genoma non serve per accumulare dati di studio, ma per giocare d’anticipo sui sintomi della malattia, ridurre la sofferenza, evitare disabilità gravi e trasformare la sanità pubblica da sistema che ripara i danni a sistema che previene il danno”, conclude Amati.  

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