Malattie rare: Obici (policlinico San Matteo), ‘test genetici predittivi centrali in amiloidosi

Data di pubblicazione: 19/03/2026 alle 13:22

Quando si parla di amiloidosi ereditaria da transtiretina “la diagnosi precoce è fondamentale. Nelle famiglie per le quali già si conosce il rischio di malattia è molto più semplice grazie al test genetico cosiddetto ‘predittivo presintomatico’, un esame genetico che individua se chi vi si sottopone ha ereditato o no la mutazione che può causare la malattia”. Questo test “sta più di tutto cambiando la prognosi delle persone”. Sono le parole di Laura Obici, responsabile del Centro malattie rare Irccs Fondazione policlinico San Matteo di Pavia, all’incontro con la stampa organizzato a Milano per presentare il progetto di medicina narrativa ‘Amyci – Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina’, condotto da Istud – Business school for management evolution in collaborazione con AstraZeneca Italia. Il progetto ha dato vita a un libro che raccoglie 27 testimonianze di pazienti, caregiver e clinici.