Malattia di Fabry, al via ‘She SpeaXX’: campagna per ridurre il ritardo diagnostico nelle donne

Data di pubblicazione: 29/04/2026 alle 17:52

Presentata a Roma la campagna di sensibilizzazione ‘She SpeaXX’, promossa da Chiesi Global Rare Diseases insieme all’Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf), con l’obiettivo di richiamare l’attenzione sulla malattia di Fabry e sul suo frequente mancato riconoscimento nella popolazione femminile. L’iniziativa punta a ridurre il divario di conoscenza e diagnosi di una patologia genetica rara legata al cromosoma X, causata dal deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo difetto provoca l’accumulo di sostanze dannose nei tessuti e un coinvolgimento multisistemico dell’organismo, in particolare a carico di reni, cuore e sistema nervoso. A lungo considerata una malattia prevalentemente maschile, oggi è noto che anche molte donne possono sviluppare sintomi significativi. Nonostante ciò, il percorso diagnostico femminile resta spesso complesso e tardivo, con ritardi che possono arrivare fino a vent’anni rispetto ai pazienti uomini.