Malattia di Fabry, Motta (UniMi): ‘sintomi aspecifici, nelle donne diagnosi anche dopo decenni’

Data di pubblicazione: 30/04/2026 alle 11:52

“La conoscenza e la consapevolezza della malattia di Fabry da parte dei medici e degli operatori sanitari sono fondamentali. È infatti essenziale saper riconoscere i possibili segnali nei pazienti che si presentano alla loro attenzione. I sintomi, però, possono essere molto aspecifici e sovrapporsi a quelli di altre patologie o condizioni più comuni nelle donne. Questo contribuisce a un ritardo diagnostico che, nel caso della popolazione femminile, può arrivare anche a diversi decenni, con un impatto significativo sulla progressione della malattia”. Così Irene Motta, professoressa associata di Medicina interna all’Università degli Studi di Milano, intervenendo alla presentazione della campagna ‘She SpeaXX’, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione dell’Associazione italiana Anderson-Fabry (AIAF). L’iniziativa nasce per accendere i riflettori sulla malattia di Fabry, una patologia genetica rara legata al cromosoma X che colpisce diversi organi, in particolare reni, cuore e sistema nervoso, con importanti conseguenze sulla salute e sulla qualità di vita.